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Le spina bifida

Quand les troubles de fermeture du tube neural concernent la colonne vertébrale, on parle de «spina bifida».

Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, de ses enveloppes et des vertèbres qui l'entourent. Le terme spina bifida désigne habituellement les formes graves où une hernie de tissu nerveux (myéloméningocèle) se produit à travers la malformation osseuse.

La myéloméningocèle

Appelé couramment spina bifida, sans autre précision, la myéloméningocèle désigne les cas où la malformation met à nu la moelle épinière et les racines nerveuses, qui font hernie à travers cet orifice anormal. Cette malformation, immédiatement reconnaissable à la naissance, peut être

 contenue dans un sac herniaire comme une large ampoule dans le dos, recouverte par une mince couche de peau d’apparence habituellement transparente (spina bifida cystica), surtout lorsque son siège est lombo-sacré ;
 ou consister en une large ouverture à ciel ouvert, surtout en cas de spina bifida thoraco-lombaire (on parle de spina bifida aperta).

La myéloméningocèle est donc la forme plus sérieuse. Le sac herniaire contient non seulement les tissus et le liquide céphalo-rachidien, mais aussi les racines nerveuses et une partie du canal de la moelle épinière. Ce qui entraîne toujours DES LA NAISSANCE une paralysie d'importance variable des membres inférieurs (difficulté, voir impossibilité de mobiliser les membres inférieurs) et la perte de sensibilité totale ou partielle en-dessous des vertèbres endommagées (région des organes génitaux, périnée, jambes et pieds ). Cette paralysie touche également les sphincters, d'où incontinence urinaire et intestinale, ainsi que des problèmes génito-sexuels, alors que la fertilité est a priori conservée et la libido intacte. Le degré de paralysie dépend de l'endroit où la myéloméningocèle se déclare et du nombre de nerfs endommagés. Elle s'accompagne très fréquemment d'hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans les cavités intracérébrales et dilatation de celles-ci).

Il existe des formes (peu nombreuses) moins graves (dans une certaine mesure) où la malformation s’accompagne d’une méningocèle ou d’une lipomyéloméningocèle.

La méningocèle

Dans le cas d’une méningocèle pure, le sac herniaire contient « seulement » les tissus qui recouvrent le canal de la moelle épinière (méninges) et le liquide céphalo-rachidien. La moelle demeure à l’intérieur du canal rachidien, causant moins de dommage aux nerfs. En général, les conséquences sont donc moins graves qu’en cas de myéloméningocèle.

La lipomyéloméningocèle

La lipomyéloméningocèle est la saillie d’un tissu gras anormal à travers une anomalie du bas de la colonne vertébrale. Le dommage causé aux nerfs peut survenir soit par compression des nerfs par la masse de tissu gras, soit par le développement anormal de la moelle épinière.

Les symptômes les plus fréquents en sont : une masse de tissu gras recouverte de peau dans la région des fesses ou dans le bas de la colonne vertébrale ; une tache rosâtre, une fossette ou un soulèvement de la peau dans le bas de la colonne vertébrale ; une faiblesse musculaire dans les muscles des jambes ou une altération de la démarche ; une déformation des pieds ; la perte de sensibilité, par plaques, dans les jambes et/ou dans les pieds et la sphère urogénitale ; une douleur au dos ; l’apparition de troubles sphinctériens (problème d’incontinence sphinctérienne, urinaire et/ou fécale).

Le spina bifida occulta (caché)

C’est la forme la moins grave et la plus commune du spina bifida, causant rarement des infirmités (il est le plus souvent asymptomatique). Il s’agit habituellement d’une légère déficience dans la formation d’une des vertèbres. Elle peut se manifester par une fossette ou une touffe de poils grandissant dans le dos. Beaucoup de personnes ne savent pas qu’elles sont atteintes d’un spina bifida occulta a car il y a aucun symptôme indiquant cet état. Plusieurs personnes atteintes ne s’en aperçoivent que lors d’une radiographie, ou lorsqu’elles éprouvent soudainement des problèmes d’incontinence ou des maux de dos, ou qu’apparaissent des changements dans les muscles des jambes. Le spina bifida occulta peut en effet évoluer vers une forme plus grave : dans certains cas, la fissure dans l’épine dorsale peut provoquer des complications ultérieures. Parfois, en effet, la moelle épinière adhère à la vertèbre malformée. Lors de la croissance, le développement du squelette (et donc aussi des vertèbres) pourra exercer une tension sur la moelle épinière et causer ainsi divers dysfonctionnements.