Acide folique : vitamine du groupe B jouant un rôle essentiel dans la division des cellules de l’organisme (synthèse d’ADN) (syn. Vitamine B9).
Acide valproïque : molécule utilisée dans les médicaments antiépileptiques.
Amniocentèse : prélèvement de liquide dans la cavité amniotique du fœtus à des fins d’analyse. En cas de malformation du fœtus, le liquide amniotique contient des substances biochimiques particulières.
Anencéphalie : absence de crâne et d’encéphale (cerveau, cervelet et tronc cérébral).
Antiépileptiques : médicaments utilisés dans le traitement de l’épilepsie.
Arnold-Chiari (syndrome) : la malformation d’Arnold Chiari se caractérise par une position anormale de la jonction entre le bulbe rachidien et la moelle épinière ainsi que du cervelet. Cette zone normalement située au-dessus du trou occipital se déplace jusqu’à la hauteur de la troisième vertèbre cervicale.
Ataxie : trouble de la coordination des mouvements lié à une anomalie nerveuse et non à une anomalie musculaire.
ATN : anomalie du tube neural.
Carbamézapine : médicament anticonvulsivant.
Cardiopathies : maladies du cœur.
Congénitale : qui est présent à la naissance.
Congénitale (malformation) : anomalie morphologique d’un organe résultant d’une anomalie de sa formation pendant les premiers mois de la grossesse.
Dérivation : intervention chirurgicale qui consiste à créer artificiellement une nouvelle voie d’écoulement pour un fluide biologique (urine, fèces…).
Dérivation péritonéale : dérivation débouchant dans le péritoine.
DFTN : défaut de fermeture du tube neural.
Dosage d'alpha-foeto-protéine (AFP) sérique maternelle : l’AFP est synthétisée uniquement pendant la vie fœtale. Elle se retrouve dans le liquide amniotique et dans le sang maternel. La présence d’une quantité trop importante d’AFP dans le sang maternel peut révéler la présence de malformations congénitales telles que le spina bifida.
Échographie : technique permettant de visualiser certains organes à l’aide d’ultrasons.
Embryogenèse : Ensemble des transformations gestationnelles depuis la formation de l’ovule fécondé jusqu’au développement complet de l’embryon.
Encéphalocèle : saillie d’une partie du cerveau hors de la boîte crânienne.
Exencéphalie : malformation caractérisée par la situation de l'encéphale qui est placé en arrière du crâne, la paroi supérieure de celui-ci faisant défaut, ainsi que la paroi postérieure du canal vertébral.
Enrichissement : augmentation de la quantité relative d’une substance dans un mélange (dans la nourriture par exemple)
Enzyme : protéine qui catalyse spécifiquement une réaction biochimique (une enzyme permet la production d’une molécule nécessaire au fonctionnement de l’organisme).
Étiologie : étude des causes de la maladie. Science qui essaye de découvrir les facteurs responsables d’une maladie.
Fente labio-palatine : malformation caractérisée par une fente de la lèvre supérieure et/ou du palais.
Fente palatine : malformation du palais.
Folate : sel de l’acide folique.
Fortification : voir enrichissement.
Gémellaire (grossesse) : relatif aux jumeaux.
Gémellité : état d’enfants jumeaux.
Homocystéine : forme particulière de l’acide aminé cystéine dont la présence en excès peut être un signe de malformation embryonnaire.
Hydrocéphalie : augmentation de la quantité de liquide céphalorachidien provoquant une distension des cavités de l’encéphale. Traitement par dérivation ventriculaire (cathéterisation).
Hydrorachisis externe rétromédullaire : synonyme de méningocèle.
Hyperhomocystinémie : Augmentation anormale du taux sanguin d’homocystéine.
In utero : littéralement : dans l’utérus. Se dit d’un phénomène qui se déroule pendant le développement embryonnaire et fœtal.
IRM (Imagerie par résonance magnétique nucléaire) : Technique de visualisation de certains organes et tissus utilisant les propriétés magnétiques de la matière.
Lipo(myélo)méningocèle : malformation de la colonne vertébrale associée à la présence d’un lipome (masse de cellules graisseuses) intimement lié à la substance nerveuse.
Liquide cépahlo-rachidien (LCR) : liquide entourant le système nerveux central.
LCR : liquide céphalo-rachidien.
Lombosacrée (lésion) : lésion de la moelle épinière au niveau de la jonction des vertèbres lombaires et des vertèbres sacrées.
Malformation du tube neural (anomalie de fermeture du tube neural – défaut de fermeture du tube neural) : voir tube neural.
Méninges : enveloppe du système nerveux central.
Méningocèle : saillie des méninges recouverte de peau à travers le crâne et/ou le rachis due à une malformation de la colonne vertébrale.
Métabolisme : ensemble des réactions biochimiques nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme.
Métaboliques (voies) : réactions biochimiques qui permettent la production ou la dégradation de substances particulières.
Méthylène-tétrahydrofolate réductase : voir MTHFR.
Monitorage (ou monitoring) : mise sous contrôle médical continu par mesure et enregistrement de paramètres médicaux.
Monoglutamate : une molécule d’acide glutamique.
MTHFR : méthylène-tétrahydrofolate réductase : enzyme permettant la réduction du 5-10-méthylène-tétra-hydrofolate en 5-méthyl-tétra-hydrofolate, qui permet la transformation de l'homocystéine en méthionine. Un déficit de cette enzyme entraîne une carence en méthyl-tétra-hydrofolate et par conséquent une homocystinurie (homocystéine dans les urines) avec hypométhioninémie (carence en méthionine).
MTN : malformation du tube neural (NTD en anglais).
Multifactoriel (origine multifactorielle) : phénomène dont les causes sont diverses.
Myéloménigocèle : saillie des méninges et de la moelle épinière à travers le crâne et/ou le rachis due à une malformation de la colonne vertébrale.
Neural Tube Defects (NTD) (anglais) : anomalies du tube neural.
Neuropathie : nom générique donné à toutes les affections nerveuses.
NTD : voir neural tube defect.
Nutriments : substances organiques ou minérales présents dans l’alimentation et assimilables par l’organisme.
Pathogenèse : étude du mécanisme par lequel agissent les causes des maladies pour déclencher l'évolution de celles -ci.
Période périconceptionnelle : période de quelques jours avant et après la conception.
Péritoine : membrane tapissant les parois de l’abdomen et la surface des viscères.
Polyglutamates : association de plusieurs molécules d’acide glutamique (monoglutamate)
Récurrence : caractère de ce qui se répète; probabilité de retour d'un phénomène, d'une action ou dune maladie.
Spina bidifa : malformation congénitale de la colonne vertébrale
spina bifida occulta : Simple fissure de la colonne vertébrale sans hernie de tissu nerveux. Affection généralement bénigne
spina bifida aperta : forme grave caractérisée par une hernie de tissu nerveux. Accompagné de désordres neurologiques divers
Supplémentation : apport d’un nutriment sous forme médicamenteuse lorsque l’apport alimentaire est insuffisant.
Synthèse protéique : processus par lequel les cellules vivantes produisent elles-mêmes les protéines dont elles ont besoin pour leur fonctionnement.
Syringomyélie : présence anormale d'un canal (syrinx) dans la moelle épinière. Peut causer des anomalies neurologiques de degrés divers.
Tératogène : se dit des facteurs chimiques et physiques qui sont la cause de malformations congénitales.
Thoracolombaire (lésion) : lésion de la moelle épinière au niveau de la jonction des vertèbres dorsales et des vertèbres lombaires.
Tractus urinaire : groupe d’organes (rein, uretère, vessie, urètre, sphincters) spécialisés dans la production, le stockage et l’élimination de l’urine.
Tube neural : canal embryonnaire formé par la fermeture de la gouttière neurale à la quatrième semaine de gestation. Il est à l’origine de la formation du système nerveux central. Une défaut de fermeture du tube neural est à l’origine du spina bifida.
Valproate : voir acide valproïque.
Ventricule : cavité de l’organisme remplie de liquide : ventricules cardiaques remplis de sang, ventricules cérébrales remplis de LCR.
Vertèbres : os courts constituants la colonne vertébrale divisée en 5 grands groupes :
- cervicales : 7 vertèbres formant les os du cou
- dorsales : 12 vertèbres participant à la cage thoracique
- lombaires 5 vertèbres du bas du dos
- sacrées 5 vertèbres formant le sacrum
- coccygiennes 4 vertèbres formant le coccyx
Vitamines du groupe B : B1, B2, B3, B5, B6, B8, B9 (acide folique), B12
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